В «Сколково» разрабатывают дешифратор генома

Первый отечественный секвенатор ДНК (прибор для расшифровки генома) 3-го поколения создают в «Сколково». По словам создателей, его стоимость будет меньше $100 тыс. — существующие импортные приборы, сравнимые по возможностям, стоят в десять раз дороже. Успех проекта позволил бы многим российским медицинским центрам развивать персонализированную медицину.

Как сообщили «Известиям» в фонде «Сколково», в феврале грантовый комитет фонда принял решение о выделении гранта компании «ГАММА-ДНК». Этот резидент «Сколково» разрабатывает одномолекулярный геномный секвенатор.

О важности развития геномных исследований говорил президент РФ Владимир Путин в недавнем послании Федеральному собранию. Секвенирование генома всё шире применяется в медицине. Расшифровка ДНК конкретного человека позволяет выявить его предрасположенность к тем или иным заболеваниям и вовремя их предупредить. Массовое применение таких технологий даст старт развитию персонализированной медицины. Это разработка индивидуальных медикаментов и программ лечения для каждого человека — с учетом особенностей его ДНК.

Высокопроизводительная аппаратура для медицинского применения, способная расшифровать полный геном, пока еще дорога: она стоит около $1 млн. Такая техника не по карману большинству отечественных медучреждений. «ГАММА-ДНК» разрабатывает секвенатор, который должен стоить в десять раз дешевле — за счет собственных патентуемых разработок этой компании.

— Мы рассчитываем, что около 65% произведенных нами приборов поступят в медицинские учреждения — диагностические и перинатальные центры, диспансеры, роддома, — рассказала «Известиям» Надежда Матвеева, управляющий партнер «ГАММА-ДНК». — Кроме того, секвенаторы понадобятся таможне, МЧС, МВД. Уже сейчас эти приборы довольно широко применяются в криминалистике.

По словам Надежды Матвеевой, плановые параметры прибора таковы: стоимость — до $100 тыс., цена полного секвенирования для пациента — до $1 тыс. (при себестоимости процедуры для диагностического центра менее $200), время обработки данных для одного генома — четыре часа, точность — 99,9999%.

Весьма труднодостижимой считает такую точность Валерий Ильинский, генеральный директор медико-генетического центра Genotek.

— Существуют три поколения секвенаторов, — рассказал он «Известиям». — Классические, использующие так называемый метод Сэнгера, считаются уже устаревшими. Второе поколение — Illumina — самые массовые: они занимают сегодня около 80% рынка и чаще всего используются в медицине. Сейчас появляются приборы третьего поколения — мономолекулярные. Их основной недостаток — низкая точность. Если Illumina позволяет прочитать молекулу ДНК с точностью 99,99%, то имеющиеся сейчас на рынке мономолекулярные секвенаторы достигают точности лишь около 90%.

По мнению Валерия Ильинского, точности Illumina в секвенаторах третьего поколения достичь возможно — за счет математической обработки результатов. Но это пока еще никому не удалось. К тому же для такой процедуры требуется гораздо большее количество исходных данных, что приводит к существенному удорожанию анализа.

Более оптимистично настроен заместитель руководителя направления «Биомедицина» рабочей группы HealthNet Национальной технологический инициативы Андрей Ломоносов.

— На наш взгляд, проект «ГАММА-ДНК» технически реализуем и перспективен для развития генетики, геномики, молекулярной биологии, персонализированной медицины в России и мире, — заявил Андрей Ломоносов «Известиям».

Эксперт напомнил, что геномика сегодня — одно из ключевых направлений научных исследований и медицинской диагностики. Уже сейчас происходит связанная с ней «тихая революция» в онкологиии, терапиии наследственных заболеваний, репродуктивной медицине.

По словам Надежды Матвеевой, реализуемый ее фирмой проект разбит на три стадии. Первая из них начнется в апреле, она рассчитана на год и предусматривает создание действующего макета секвенатора. На второй стадии проекта, длительностью 2,5 года, будет разработан опытный образец. Третья стадия — создание промышленного образца и сертификация медицинского прибора — займет примерно девять месяцев.

Проект рассчитан на четыре года, его общий бюджет составит около 500 млн рублей. Грант фонда «Сколково» выделен пока только на первую стадию и составляет 29,2 млн рублей.