10 генетических открытий, сделанных впервые

Более глубокое изучение ДНК дает понять, что гены не только передают наследственные признаки. Они изменяются, реагируя на внешние стимуляторы, и эмоциональные травмы им вредят. Украденные гены могут даже ускорить эволюцию. В последнее время первые в своем роде исследования выявили плохие новости для способности к образованию и для домашних животных, а также совершили прорыв в вопросе лечения ранее неизлечимых заболеваний.

10. Сокращающаяся продолжительность жизни лабрадоров шоколадного цвета
Лабрадор остается одной из самых популярных пород собак. После лабрадоров черного и желтого окраса, собаки шоколадного окраса - самые востребованные. Однако высокий спрос на собак может их «убивать». Их красивый коричневый окрас является результатом влияния рецессивных генов. Это значит, что у обоих родителей должен быть рецессивный «шоколадный» ген, чтобы на свет появились щенки такого окраса. В результате генофонд иссякает. В 2018 обширнейшее ветеринарное исследование, проведенное в Великобритании, отследило здоровье всех видов лабрадоров. Результаты показали, что шоколадные лабрадоры умирают раньше. В среднем, лабрадоры другого окраса живут почти на 15 месяцев дольше, до глубокой старости, которая наступает в 12,1 лет.
{banner_banner1}
Уникальное исследование также обнаружило, что истощающиеся «шоколадные» гены более склонны к серьезным заболеваниям. В результате разведения животных с целью получения этого окраса, концентрируются гены с более высоким риском кожных заболеваний и заболеваний ушей. Эти проблемы добавляются к тем, к которым вообще склонны все лабрадоры, включая переедание и проблемы с суставами. Поскольку исследование проводилось только на определенной части лабрадоров, существующих в мире, есть вероятность, что количество собак с серьезными проблемами еще больше.

9. Аутоликивиридае
В 2018 году ученые исследовали морскую воду у берегов Массачусетса. То, что они обнаружили, добавило страшную главу в книгу о вирусах. В образцах содержались представители неизвестного семейства вирусов, которые не обнаруживались с помощью традиционных научных инструментов. Вирусы принадлежали к малоизученной группе бесхвостых вирусов. (Большинство других имеют двухспиральную ДНК или «хвост»). Тревожит тот факт, что, согласно анализу, новое семейство вирусов, названное Аутоликивиридае (Autolykiviridae), преобладает в океане.

Когда их необычную ДНК сравнили с образцами из банка генов, то обнаружилось поразительное совпадение. Вирус Аутоликивиридае, который, как выяснилось «охотился» на бактерий, обитал не только в море, но и в желудке человека. Почему этот вирус находится в теле человека, остается загадкой. Новый вирус немного пролил свет на неполную историю эволюции вирусов. По иронии судьбы, эти вирусы, похоже, связаны с древней ветвью вирусов со специфической белковой оболочкой, которая не позволяла им заражать бактерии.

8. «Ген ума» против благосостояния
Из всем известного утверждения вытекает, что одаренные люди преуспеют в развитии своих талантов, независимо от их финансового положения. Считалось, что так называемый «ген ума» даёт таким людям преимущество в образовании. Однако новое исследование показало, что гены заняли второе место после богатства. Исследователи проанализировали ДНК, уровень образования и успешности тысяч людей. Результаты показали, что богатые родители, а не гении, давали потомству больше шансов на успех в жизни.

Ученые выявили лиц с высоким генетическим потенциалом и обнаружили, что в группе детей, рожденных в малообеспеченных семьях, только около 24 процентов окончили колледж. 63% одаренных студентов с богатыми родителями получили высшее образование. Затем исследователи изучали тех, кто не был наделен «геном ума». У родителей с высоким доходом высшее образование получили 27% детей, что намного больше, чем в группе талантливых детей из малообеспеченных семей.

Связь между генетикой и экономическим положением остается неоднородной, но данное исследование вызывает беспокойство. В двух словах, оно подчеркивает потраченный впустую потенциал-не из-за генов (обе группы имели сходные генетические данные), а потому, что талантливые люди проваливаются в трещины меньших финансовых возможностей.

7. Загадка голубых глаз хаски раскрыта
В 2018 году исследователей заинтересовала обширная генетическая база данных. Она был собрана компанией, которая использовала слюну собак, чтобы предоставить владельцам отчеты о происхождении их домашних питомцев. Команда исследователей изучила генетические профили, чтобы узнать больше о генетике собак—в частности, почему у таких собак, как сибирские хаски, голубые глаза. Сравнили более 6000 собак и 200 000 генетических маркеров. В основном, ничего особенного не нашли. Однако вскоре стала выстраиваться некая последовательность собак с выраженной особенностью в хромосоме 18. Это были собаки с голубыми глазами.

Исследователи увеличили этот участок, чтобы найти мутации, которые могли бы ответить на вопрос. Они нашли то, чего никогда раньше не видели в генетике. Рядом с обычным геном, отвечающим за развитие глаз у млекопитающих, оказался еще один – его назвали ALX4. Последний каким-то образом продублировал себя, и именно это стало причиной появления собак с голубым цветом глаз. Эта неизвестная мутация не является причиной появления голубых глаз у людей или любого другого известного вида.

6. Бактерии, ворующие ДНК
Бактерии – это выжившие, которые не прочь украсть чужеродную ДНК, чтобы адаптироваться к новой среде. Ученые всегда знали об этой замечательной способности, которая называется «горизонтальный перенос генов». Хотя этот процесс никогда не удавалось засвидетельствовать, было принято считать, что микроорганизмы использовали «руки», которые называются «пили», чтобы оторвать кусок случайной ДНК. Причиной, по которой маневр оставался незамеченным, был крохотный размер пили—менее 0,01 процента от ширины человеческого волоса.
{banner_banner2}
Ответ на этот вопрос помог получить флуоресцентный краситель. В 2018 году в микроскоп наблюдали за бактерией холеры и кусочками ДНК, которые были окрашены. На замечательной видеозаписи впервые можно было увидеть хищническое поведение бактерии. Светящаяся бактерия, каким-то образом «учуяла» близлежащий к ней кусочек ДНК и выпустила пили. Цель была немного нестабильной. Однако бактерия захватила генетическую закуску и проглотила ее. Пили засунул ДНК в бактерию, чтобы ускорить ее собственную эволюцию. Существует причина, по которой ученые хотят узнать как можно больше о горизонтальном переносе генов. В будущем это может помочь в борьбе с бактериями, устойчивыми к антибиотикам.

5. Тайна танца ДНК
Функциональная ДНК внутри ядра клетки называется хроматином, который напоминает бусинки на нити. Предыдущие исследования обнаружили, что хроматин движется. Но исследования не дали ответа на вопрос, как такое возможно, не говоря уже о том, почему так происходит. В 2018 году исследователи провели моделирование, чтобы разгадать эту тайну. Невероятно, но в результате выяснилось, что то движение, которое было обнаружено, напоминает хореографический танец. Как будто ядро решало, куда следует двигаться, а затем хроматин совершал колебание в этом направлении.

Для того чтобы сдвинуться с места, «бусины» на хроматине расширяются и сокращаются, это движение передается соседним нитям через жидкость внутри ядра. Это заставляет их выравниваться в одном направлении и, наконец, вынуждает поток генетического материала «вальсировать» в нужную сторону. Цель движений ДНК остается неизвестной. Но исследователи полагают, что это может быть связано с работой, трансформацией и повторением генов.

4. Новая форма человеческой ДНК
В мире генетики двойная спираль является, пожалуй, самым известным изображением. Однако в 2018 году исследователи были потрясены, обнаружив, что человеческая ДНК может скручиваться в другую форму. В отличие от легкого штопора двойной спирали, новая форма напоминала закрученный узел и была куда сложнее. В научном мире она называется структурой интеркалированного мотива (i-motif). О его существовании уже подозревали, основываясь на результатах лабораторных исследований, однако это был первый случай, когда такие структуры увидели в живой клетке.

Исследователи разработали флуоресцентное антитело, которое позволило осветить их. При первом осмотре узлы вели себя странно. Они мерцали. Это доказывало, что структуры активно росли, распускались, а затем снова собирались в узел. Место и время их появления дали важные подсказки того, какая функция у узлов. Их было много в старых клетках, когда ДНК последних «считывалась» для получения функциональной информации. Кроме того структуры i-motif предпочитали зоны где гены активируются или переключаются. Все это говорит о том, что узлы играют определенную роль в том, считываются ли гены или нет. Если это так, то данная форма ДНК имеет решающее значение для здоровых клеток и аномальные узлы могут в дальнейшем спровоцировать заболевания.

3. Инъекция для лечения слепоты
В 2018 году в генной терапии был совершен большой прорыв. Он заключался в простой инъекции, призванной вылечить хороидеремию, спектр глазных заболеваний и наиболее распространенную причину неизлечимой слепоты. Новаторская методика была опробована на 14 пациентах, страдающих этим генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству. Терапия зависела от вируса, содержащего недостающий ген, который доставляли в заднюю часть глаза с помощью укола. Эта процедура была разработана для воздействия на нервные клетки сетчатки.

У 12 из 14 пациентов не возникло побочных эффектов от коррекции генов. Невероятно, но их зрение перестало ухудшаться, а у некоторых даже значительно улучшилось. Что еще более важно, после пяти лет никто не проявлял признаков какой-либо возвращающейся слепоты. Без данной терапии большинство испытуемых со временем ослепли бы. Успех первой в мире пробной генной коррекции для лечения слепоты открывает путь для лечения других заболеваний таким же образом.

2. Сексуальное насилие оставляет следы на ДНК
Вскоре у судебной системы может появиться другой способ подтверждения сексуального насилия над детьми. Исследование, проведенное в 2018 году, показало, что такая травма, перенесенная в детстве, может оставить молекулярные шрамы на ДНК жертвы. Испытуемыми были мужчины, включая лиц, подвергавшихся жестокому обращению в детстве. С помощью используемого в генетике метилирования, полиция может оценить возраст того, кто оставил ДНК на месте преступления. Оно также позволяет понять, какая часть гена активирована. При сравнении метилированых генов жертв, стало понятно, что они явно отличаются от генов тех, чье детство было спокойным. У жертв метилирование показало затемнение в восьми частях ДНК, 29% которого было сосредоточено в одной области.

Это хорошая новость для тех, кто подвергся насилию, и кому не поверили. В будущем эта метилированная подпись может быть принята в суде в качестве доказательства того, что травма действительно имела место. Подпись была обнаружена в мужской сперме, что ставит вопросы для будущих исследований о том, может ли жестокое обращение с детьми передаваться как генетический шрам следующему поколению.
{banner_banner3}
1. Космические Близнецы НАСА
Скотт (Scott) и Марк Келли (Mark Kelly) – единственные однояйцевые близнецы среди астронавтов НАСА. Они были полезными в качестве испытуемых—в частности, чтобы увидеть, как космос влияет на организм человека. Скотта отправили в космос на год, пока его брат оставался на Земле. Когда в 2016 году Скотт вернулся. Близнецы больше не были такими одинаковыми. Скотт был выше, легче и в кишечнике у него были другие бактерии. Странные вещи произошли и с его генами. В 2018 году NASA опубликовало предварительные выводы. Оказалось, что суровые условия космических путешествий активировали огромное число «космических генов». Большинство на Земле вернулись в нормальное состояние, но часть из них - нет.

В числе физиологических процессов изменились зрение Скотта, костеобразование и иммунная система. Казалось, что гены, связанные с кислородным голоданием и реконструкцией ДНК, также претерпели необратимые изменения. НАСА хочет получить четкие объяснения биологических процессов, повлиявших на то, что почти 7 процентов генов Скотта не вернулись к нормальной жизни после того, как он много лет прожил на Земле. Эта информация могла бы помочь сделать долгосрочные космические миссии более безопасными. Сейчас более 200 ученых изучают братьев Келли, чтобы найти ответ на этот вопрос.